Hội chứng Marfan do rối loạn về gene gây ra, di truyền từ bố mẹ. Người ta cho rằng, tổn thương về gene gây thiếu hụt một trong số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết. Mặc dù hội chứng Marfan mang tính gia đình, bất thường về gene có thể mới xuất hiện do đột biến.