Mới đây, một nam thanh niên đến phòng khám Nam học, Khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội với lý do kiểm tra sức khỏe sinh sản, mặc dù đã có 2 con.
Bệnh nhân cũng cho biết nguyên nhân muốn kiểm tra là do khi xét nghiệm ADN thì hai người con lại không cùng huyết thống với mình.
Khi bác sĩ khai thác kỹ về tiền sử, bệnh nhân cũng cho biết, mặc dù đã cưới được 2 năm nhưng những lần vợ chồng gần gũi cũng chỉ đếm được trên đầu ngón tay.
Nguyên nhân là do cậu nhỏ của bệnh nhân thường "ủ rũ" kể cả khi vợ kích thích, những lần cương được lại rất khó duy trì và ít khi xuất tinh được.
Lượng tinh dịch của bệnh nhân thường cũng rất ít. Qua thăm khám bác sĩ thấy, mặc dù tuổi và thể trạng của bệnh nhân đúng với thanh niên 28 tuổi nhưng cơ quan sinh dục lại như trẻ nam mới dậy thì,với các đặc điểm: dương vật nhỏ, tinh hoàn 2 bên kích thước chỉ như 2 "hạt lạc" và gần như không có lông tại bộ phận sinh dục.
Khi xét nghiệm, quả thật bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch và lượng hormone sinh dục nam testosterone cũng ở mức trẻ con. Các xét nghiệm chuyên sâu đã phát hiện bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền Klineifelter. Bác sĩ kết luận bệnh nhân bị vô sinh do hội chứng Klineifelter.
Giải thích kỹ hơn về căn bệnh này, bác sĩ cho biết, về cấu trúc di truyền, người bình thường chỉ có 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Klinefelter thì có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, nó ảnh hưởng rất nhiều tới quá trình phát triển của nam giới. Những vấn đề thường gặp bao gồm:
- Dậy thì muộn hoặc không dậy thì
- Chậm phát triển trí tuệ, ngực to, không phát triển cơ bắp, không có hoặc rất ít lông cơ thể.
- Đặc biệt là gần như không có khả năng sinh con tự nhiên do 2 tinh hoàn không phát triển.
- Khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn có thể tìm được vài tinh trùng khi thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng trùng trong tinh hoàn, để từ đó thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Chính vì vậy, kiểm tra sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân là rất quan trọng để sàng lọc các bệnh lý di truyền cho cả nam giới và nữ giới.
Theo Minh Nhật/dantri.com.vn - Ngày 31/12/2020