Mặc dù nhiều bà mẹ cho rằng mình đã siêu âm nhiều lần trong suốt thai kỳ, nhưng vẫn không phát hiện được thai nhi có dị tật bất thường hoặc bệnh Down. Bác sĩ Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho rằng có 2 nguyên nhân chính dẫn đến kết quả như vậy, đó là bà mẹ siêu âm không đúng lúc và trình độ của bác sĩ siêu âm.
Bác sĩ Cường cho biết, tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam hiện là 3%, hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng. Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện các khiếm khuyết này. Tuy nhiên, quan trọng là các bà mẹ phải đi siêu âm đúng lúc, đúng thời điểm. Đó là các thời kỳ thai 12-14 tuần, 21-24 tuần và 30-32 tuần.
Thời điểm thai từ 12 đến 14 tuần, siêu âm giúp tính tuổi thai rất chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.
Từ 21 đến 24 tuần, siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
Từ 30 đến 32 tuần, lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung - một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.
Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple Test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai. Nếu kết quả dưới 1/250 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17. Bác sĩ Cường nhấn mạnh, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái - nghĩa là những gì nhìn thấy được - chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.
Về nguyên nhân thứ hai, bác sĩ Cường khẳng định, không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ siêu âm cũng có thể chẩn đoán được dị tật thai nhi. Việc đo khoảng sáng sau gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Trong khi đó, các trường y ở Việt Nam hiện chưa có môn này. Hiện nay các cơ sở chuyên về sản khoa hay trung tâm khám bệnh lớn mới có bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi. Còn những cơ sở y tế khác, đặc biệt là các tỉnh, rất ít bác sĩ đủ khả năng chuyên trong lĩnh vực này. Mặt khác, để siêu âm hình thái thai nhi, thời gian thực hiện ít nhất phải là 10-15 phút để rà soát hết các cơ quan. Trong khi đó, các phòng siêu âm thông thường hiện nay chỉ làm trong 5-6 phút, đo các chỉ số cơ bản như cân nặng, tim thai, chiều dài xương đùi, kích thước lưỡng đỉnh, ngày dự sinh... Đó là nguyên nhân khiến khá nhiều trẻ dị tật nặng vẫn được sinh ra.
Theo Thu Hà /CTV Báo điện tử ĐCSVN