Hội chứng Fragile X (còn gọi hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy) là một trong những hội chứng di truyền phổ biến gây chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi ở trẻ em.
Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng các chuyên gia nhấn mạnh rằng việc sàng lọc và can thiệp sớm có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Nguy cơ tiềm ẩn của hội chứng Fragile X
Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền phổ biến gây suy giảm trí tuệ sau hội chứng Down. Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương: "Hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và hành vi của trẻ. Khoảng 50-70% người mắc hội chứng có rối loạn phổ tự kỷ, gây khó khăn trong giao tiếp, học tập và hòa nhập xã hội".
Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X xuất hiện do đột biến gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể không sản xuất đủ protein FMRP – một yếu tố thiết yếu cho sự phát triển bình thường của hệ thần kinh. Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về nhận thức, hành vi và khả năng giao tiếp.
Đột biến gen FMR1 cụ thể là do trên gen này có 1 đoạn DNA, được gọi là bộ ba CGG bị lặp lại và mở rộng. Khi số lần lặp bộ ba nucleotide CGG trên gen FMR1 tăng >200 lần, gen sẽ bị methyl hóa quá mức, mất hoạt động và không sản xuất được protein FMRP, dẫn đến các triệu chứng của hội chứng NST X dễ gãy.
- Bình thường: 5-44 lần lặp CGG.
- Trung gian: 45-54 lần lặp CGG.
- Tiền đột biến: 55-200 lần lặp CGG (chưa gây bệnh nhưng có thể di truyền cho thế hệ sau).
- Đột biến hoàn toàn: >200 lần lặp CGG (gây bệnh).
Tỷ lệ mắc bệnh đáng báo động
Theo thống kê, hội chứng Fragile X có tỷ lệ mắc khoảng 1/2500 - 1/5000 ở nam và 1/4000 - 1/6000 ở nữ. Hội chứng Fragile X được di truyền trội theo cơ chế liên kết NST giới tính X . Trong gia đình, nếu có người mắc hội chứng Fragile X, khả năng truyền bệnh sang thế hệ sau là rất cao, đặc biệt ở nam giới, vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Điều này lý giải tại sao hội chứng Fragile X phổ biến và biểu hiện bệnh nặng nề hơn ở nam giới, do nữ giới nếu mang đột biến trên 1 nhiễm sắc thể X, thì còn 1 nhiễm sắc thể X còn lại có thể bù đắp cho gen đột biến.
Cơ chế di truyền:
- Mẹ mang tiền đột biến (55-200 lần lặp CGG) có nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu số lần lặp CGG tăng lên mức đột biến hoàn toàn (>200 lần) khi di truyền sang con.
- Con trai nhận NST X từ mẹ nên nếu mắc đột biến hoàn toàn, trẻ sẽ biểu hiện bệnh rõ ràng.
- Con gái có hai NST X, nên chỉ một nửa số trường hợp mang đột biến biểu hiện triệu chứng, thường nhẹ hơn so với nam.
- Bố mắc hội chứng NST X dễ gãy sẽ không truyền bệnh cho con trai, nhưng có thể truyền tiền đột biến cho con gái.
Nhận biết triệu chứng để can thiệp kịp thời
Người mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề như:
- Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng.
- Khoảng 50-70% bệnh nhân có rối loạn phổ tự kỷ. Hành vi bất thường như tăng động, lo âu xã hội, hành vi lặp lại (vỗ tay, tự gây thương tích).
- Khó khăn trong học tập, giao tiếp và các mối quan hệ xã hội.
- Rối loạn vận động, run, mất điều hòa và tăng nguy cơ động kinh.
- Ở phụ nữ, có thể gây suy buồng trứng sớm, vô sinh và các rối loạn nội tiết khác.
- Một số đặc điểm ngoại hình như khuôn mặt dài, tai lớn, khớp lỏng lẻo.
Sàng lọc gen – Chìa khóa bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai
Hội chứng Fragile X không chỉ ảnh hưởng đến cá nhân người bệnh mà còn tác động đến cả gia đình và xã hội. Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Khuyến nghị sàng lọc gen FMR1 cho phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng NST X dễ gãy. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo những cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nên thực hiện xét nghiệm di truyền để đảm bảo thế hệ sau có cơ hội phát triển khỏe mạnh.
Những đối tượng sau nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng NST X dễ gãy:
- Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc có các dấu hiệu như suy buồng trứng sớm, mãn kinh trước 40 tuổi.
- Nam/nữ mắc chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ hoặc khó khăn trong học tập không rõ nguyên nhân.
- Các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con muốn kiểm tra nguy cơ di truyền.
- Người có họ hàng mắc hội chứng NST X dễ gãy nên xét nghiệm để xác định nguy cơ mang gen
Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi là một giải pháp hữu hiệu để có thể sinh con khỏe mạnh. "Việc sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung giúp loại bỏ những phôi mang gen đột biến, giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Fragile X", một chuyên gia Sản khoa cho biết.
Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng nhiều biện pháp có thể giúp trẻ mắc hội chứng Fragile X phát triển tốt hơn: Liệu pháp giáo dục đặc biệt để cải thiện kỹ năng học tập và giao tiếp. Trị liệu hành vi và ngôn ngữ giúp kiểm soát cảm xúc và phát triển khả năng tương tác xã hội. Sử dụng thuốc hỗ trợ để giảm lo âu, trầm cảm và tăng động.
Hội chứng NST X dễ gãy gây ra nhiều ảnh hưởng đến cá nhân, gia đình và xã hội nhưng có thể phòng ngừa hiệu quả bằng cách xét nghiệm sàng lọc trước sinh. TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà nhấn mạnh:
"Chủ động xét nghiệm di truyền giúp các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con an toàn, tránh nguy cơ sinh con mắc bệnh, giảm gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng sống".
Thông tin mới từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc hội chứng NST X dễ gãy vào gói xét nghiệm triSure NIPT. Điều này đồng nghĩa với việc thai phụ có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Việc sàng lọc gen di truyền không chỉ giúp phát hiện sớm hội chứng Fragile X mà còn nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm khác như teo cơ tủy sống (SMA), tan máu bẩm sinh (Thalassemia), thiếu men G6PD… giúp gia đình có sự chuẩn bị tốt nhất cho tương lai.
Theo suckhoedoisong.vn
https://suckhoedoisong.vn/hoi-chung-fragile-x-nguyen-nhan-di-truyen-pho-bien-gay-thieu-nang-tri-tue-o-tre-169250410143623528.htm