Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới, có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen này (Theo TIF - Thalassemia International Federation).
Hình ảnh: Bệnh nhi truyền máu điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Nguồn ảnh: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)
Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời (Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)
1. Bệnh thalassemia nguy hiểm như thế nào?
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:
- Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
- Mức độ nặng và trung bình: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Vàng da; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
- Mức độ nhẹ: người bệnh bị thiếu máu nhẹ;
Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng (Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương).
Hình ảnh: Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị cả đời (Nguồn ảnh: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)
2. Niềm hy vọng mới cho các cặp vợ chồng mang gen thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền lặn – điều này có nghĩa là những người mang gen có thể bị bệnh hoặc không bị bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh là 25%. Tỷ lệ này cao hơn ở các cặp vợ chồng có vợ hoặc chồng mắc bệnh – lên đến 50%.
Hình ảnh: Cơ chế di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh (Nguồn ảnh: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)
Với các cặp vợ chồng mang gen bệnh hay các cặp đôi có vợ hoặc chồng mắc bệnh tan máu bẩm sinh, việc có con là một thách thức rất lớn.
- Hiếm muộn do thai nhi mắc tan máu bẩm sinh rất nặng: phù thai, thai chết lưu hoặc chết sau khi sinh.
- Gánh nặng điều trị cho con mắc bệnh tan máu bẩm sinh: bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể trung bình đến nặng cần điều trị cả đời.
Theo ThS Vũ Đình Chất – Trưởng labo tại Đơn vị hỗ trợ sinh sản Việt Âu “Các cặp vợ chồng mang gen thalassemia (trừ trường hợp cả 2 vợ chồng đều mắc bệnh) vẫn có cơ hội có con khỏe mạnh, thậm chí là không mang gen này nhờ kỹ thuật IVF ”
Sự phát triển của phương pháp hỗ trợ sinh sản IVF đặc biệt là kỹ thuật PGT - xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (sàng lọc phôi) giúp các cặp vợ chồng mang gen thalassemia mở ra hy vọng mới.
Hình ảnh: PGS.BS Ivan Reich tư vấn hỗ trợ sinh sản cho bệnh nhân
Ở kỹ thuật này, các chuyên viên phôi sẽ lấy tế bào lá nuôi ở phôi ngày 5 (tế bào sau này sẽ phát triển thành nhau thai) để thực hiện giải mã gen. Từ kết quả giải mã gen của phôi, các chuyên viên sẽ chọn được phôi không mắc bệnh để các cặp đôi mang thai và sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
|
Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể tầm soát 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) của phôi trước khi chuyển vào tử cung. Kỹ thuật giải mã gen này có khả năng phát hiện các bất thường về số lượng, cấu trúc,..trên các NST thường và NST giới tính. Nhờ đó, các bác sĩ có thể chẩn đoán và sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến của thai nhi như Down, Edwards, Patau...giúp các cặp vợ chồng sinh ra em bé khỏe mạnh. Ngoài ra, đối với những trường hợp bố mẹ mang gen đột biến gây bệnh (như thalassemia, hemopholia, teo cơ tuỷ…) kỹ thuật này có thể được áp dụng để chọn ra những phôi không mang gen nhờ đó giúp họ sinh con khoẻ mạnh.
Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:
- Phụ nữ điều trị hỗ trợ sinh sản khi lớn tuổi (>37)
- Nhóm bệnh nhân thất bại IVF nhiều lần
-
- Những bệnh nhân có sảy thai liên tiếp
-
- Các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền.
-
- Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể.
|