Từ nhiều năm nay, việc triển khai sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang là một trong những giải pháp quan trọng để phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi, trẻ sơ sinh, đảm bảo sức khỏe cho trẻ khi chào đời. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số và cải thiện, cũng như hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, giảm gánh nặng cho xã hội. Tại tỉnh Vĩnh Phúc, đề án nâng cao chất lượng dân số bằng sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã và đang phát huy được hiệu quả, góp phần nâng cao chất lượng dân số của tỉnh.
Chị Dương Thị Hiền, thôn Đạo Trù xã Đạo Trù huyện Tam Đảo hiện đang phải một mình nuôi 3 đứa con, trong đó 2 con của chị đang mang trong mình bệnh lý Thalassimia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây một bệnh lý về máu, biểu hiện của bệnh là thiếu máu và ứ sắt. Khi mắc phải người bệnh phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên và đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng, khiến người bệnh chậm phát triển về thể trạng, giảm sức học tập, lao động và tuổi thọ. Được biết, hoàn cảnh gia đình khó khăn, khi mang bầu chị không có điều kiện để đi làm các gói sàng lọc để tầm soát dị tật, bệnh tật bẩm sinh, nên khi sinh con được 4 tháng thấy con có biểu hiện khác lạ như: bú kém, hay nôn chớ, da vàng… chị đưa con đi khám. Qua làm các xét nghiệm máu và khám lâm sàng các bác sỹ cho biết con chị bị mắc phải bệnh lý thalassimia. Chị cho biết, từ khi con bị bệnh, tháng nào mẹ con chị cũng phải ăn ở, điều trị tại bệnh viện đến 10 ngày, chi phí điều trị bệnh cho con rất tốn kém, khiến kinh tế gia đình khó khăn lại càng trở nên túng thiếu.
Những con số về tình hình mắc Thalassimia tại việt Nam thực sự đang là vấn đề đáng báo động. Ở cả 63 tỉnh, thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Với tỷ lệ mang gen bệnh 13% thì ước tính có khoảng 13 triệu người trên cả nước mang gen bệnh. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh Thalassimia lên tới 30, thậm chí 40% và riêng dân tộc kinh là 9,8%. Tỉnh Vĩnh Phúc hiện có khoảng 30 trường hợp đang mang bệnh Thalassimia, tập trung chủ yếu là huyện Tam Đảo, Bình Xuyên và huyên Sông Lô. Mỗi năm, cả nước có khoảng hơn 8000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2000 trẻ bị bệnh nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị, đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống. Với trên 20000 người ở mức độ nặng cần phải điều trị cả đời thì mỗi năm Việt Nam cần phải có hàng ngàn tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần hàng trăm đơn vị máu an toàn. Không chỉ phải truyền máu suốt đời, bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng còn có thể gặp nhiều biến chứng nặng nề như: Biến dạng khuôn mặt, suy tuyến nội tiết chậm phát triển, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Bên cạnh đó, tổn thương về tinh thần cũng khá lớn khi không có khả năng đi học, làm việc vì sức khỏe quá yếu.
Không chỉ đối với bệnh Thalassimia, hiện tại nếu trẻ sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh khác như: suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD và giảm thính lực… đều trở thành gánh nặng về sức khỏe cho chính bản thân, đồng thời là gánh nặng cho gia đình và xã hội .
Theo các bác sỹ để giảm được tình trạng trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh có một ý nghĩa rất quan trọng. Bởi sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với thai phụ thông qua các kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm máu để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thai nhi như: Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, di truyền tế bào, rối loạn chuyển hóa… Còn sàng lọc sơ sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân trong vòng 48-72 giờ sau khi trẻ chào đời nhằm phát hiện các rối loạn bẩm sinh ,di truyền ở trẻ như: Thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Thông qua siêu âm tim trẻ sơ sinh để phát hiện trẻ bị bệnh tim bẩm sinh…Mục đích của việc sang lọc trước sinh là nhằm phát hiện sớm các thai dị tật để xử trí kịp thời, tránh sinh ra những đứa trẻ có dị tật, dị dạng không thể chữa trị được. Còn sàng lọc sơ sinh nhằm để phát hiện sớm trẻ bị bệnh bẩm sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời, giúp trẻ phát triển bình thường, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh mang lại, qua đó, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Từ nhiều năm nay, chương trình Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được Chi cục DS-KHHGĐ triển khai rông rãi trên phạm vi toàn tỉnh với nhiều hoạt động và chính sách thiết thực qua đó làm chuyển đổi hành vi cho các nhóm đối tượng đích.
Qua hơn 10 năm triển khai, đến nay đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh của tỉnh đã thực sự đi vào cuộc sống của người dân. Chương trình đã được vận hành trôi chảy. Hệ thống, các khâu thực hiện được kết nối từ tận thôn, xóm đến cấp xã, cấp huyện và tỉnh. Đến nay, hầu hết các phụ nữ mang thai đều được quản lý thai nghén từ tuyến xã đến tuyến tỉnh và được tuyên truyền một cách sâu rộng về ý nghĩa cũng như lợi ích của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Là bệnh viện tuyến cuối của tỉnh về lĩnh vực sản và nhi khoa, trong những năm qua Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc đã triển khai rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh nhằm mục đích nâng cao hiệu quả chẩn đoán, điều trị sớm các bệnh lý sơ sinh. Mỗi em bé sau khi sinh ra tại bệnh viện, các bác sĩ tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ; đồng thời em bé được siêu âm tim để phát hiện các dị tật bẩm sinh của tim mạch cũng như đo thính lực để sàng lọc đánh giá ban đầu chức năng thính giác của mỗi trẻ. Nhờ được tuyên truyền về những lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 100% sản phụ khi đến bệnh viện sinh đều tin tưởng và đăng ký gói sàng lọc lấy máu gót chân cho con.
Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang là sự lựa chọn hàng đầu của nhiều bậc cha mẹ. Mỗi năm có trên 80% bà mẹ mang thai được sang lọc trước sinh, gần 80% trẻ sinh ra được sàng lọc sơ sinh. Trong năm 2022, toàn tỉnh có 12.345/13.781 bà mẹ mang thai được sang lọc trước sinh đạt 89,6%, trong đó phát hiện 4 ca nghi ngờ bệnh tan máu bẩm sinh. 11.751/14.951 trẻ sinh ra được sang lọc sơ sinh, đạt 78,6%, trong đó có 72 ca nghi ngờ thiếu men G6PD, 2 ca nghi ngờ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 9 ca nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh; 1 ca nghi ngờ tăng men enzyn GALT. Các trẻ có nghi ngờ về những bất thường sơ sinh đều được hỗ trợ và chăm sóc dự phòng , hiện tại các bé đều phát triển bình thường và khỏe mạnh. Những con số trên cho thấy việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh thực sự có ý nghĩa quan trọng đối với việc nâng cao chất lượng dân số của tỉnh.
Nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn lực cho xã hội luôn là những mục tiêu hàng đầu của mỗi quốc gia. Việc tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng đối với cả trẻ sơ sinh và người mẹ. Sàng lọc để chẩn đoán và điều trị kịp thời giúp đứa trẻ khi sinh ra được khỏe mạnh và phát triển bình thường. Đây là giải pháp góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chính vì vậy, sự đồng thuận tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh vì sức khỏe con trẻ của phụ huynh sẽ là tiền đề quan trọng để tỉnh ta hướng đến mục tiêu đóng góp nguồn nhân lực chất lượng cao phục vụ sự nghiệp phát triển của tỉnh và của đất nước.